Shutterstock
Dupuytrenin kontraktuura.

Uusi tutkimus: ”Viikinkitauti” kielii neandertalilaisperimästä

Pohjoismaissa esiintyy runsaasti viikinkitaudiksi kutsuttua kämmenen kalvokutistumaa, joka aiheuttaa sormien koukistumista. Uusi tutkimus osoittaa, että vaiva saattaa juontua neandertalinihmisiltä periytyneistä geeneistä.

Kansainvälinen tutkijaryhmä on löytänyt yhteyden neandertalinihmisiltä periytyvien geenien ja viikinkitaudiksikin kutsutun kämmenen kalvokutistuman eli Dupuytrenin kontraktuuran välillä. Kalvokutistuma vetää sormia koukkuun ja pitkälle edetessään estää niitä suoristumasta lainkaan.

Nimitys ”viikinkitauti” juontuu siitä, että vaivaa esiintyy etenkin Pohjois-Euroopassa.

Molecular Biology and Evolution -lehdessä julkaistun uuden tutkimuksen mukaan tauti ei kuitenkaan periydy viikingeiltä vaan aina neandertalinihmisiltä asti. Euroopassa 40 000–50 000 vuotta sitten eläneet neandertalilaiset pariutuivat myös Homo sapiensien kanssa, minkä vuoksi heidän perimäänsä on siirtynyt edelleen nykyihmisille asti.

Suomessa kalvokutistumaa voi erään arvion mukaan esiintyä jopa noin 30 prosentilla yli 70-vuotiaista miehistä, Ruotsissa, Norjassa ja Tanskassa sitä esiintyy noin 30 prosentilla yli 60-vuotiaista miehistä, tyypillisesti keskisormessa tai nimettömässä. Englannissa sitä ilmenee 20 prosentilla yli 65-vuotiaista miehistä, kun taas Yhdysvalloissa siitä kärsii vain noin 10 prosenttia yli 65-vuotiaista miehistä.

”Kohtaamiset neandertalinihmisten kanssa ovat vaikuttaneet siihen, kenelle vaiva kehittyy”, kertoo artikkelin pääkirjoittaja, Ruotsin Karoliinisen instituutin evoluutiogeneetiikan tutkija Hugo Zeberg.

Yli 650 000 ihmisen aineisto

Tutkimuksessa hyödynnettiin 7 871 Dupuytrenin kontraktuurasta kärsivän henkilön sekä 645 880 verrokin geenidataa UK Biobank-, FinnGen- ja Michigan Genomics Initiative -hankkeiden tietokannoista. Valtavasta aineistosta etsittiin geenivariantteja, jotka voisivat olla kytköksissä sairauteen.

Laajan vertailevan analyysin avulla tutkijat löysivät 61 viikinkitautiin liittyvää geenivarianttia, joista kolme oli peräisin neandertalilaisilta periytyvistä geeneistä.

Tämä ei kenties kuulosta paljolta, mutta neandertalilaisten perintönä saadut geenivariantit olivat taudin kehittymisen kannalta poikkeuksellisen merkittäviä – toiseksi ja kolmanneksi suurimman riskin taudin kehittymiseen aiheuttivat juuri neandertalilaisgeenit. Sukupuuttoon kuolleet esivanhempamme ovat siis olleet myös erityisen alttiita vaivalle.

Dupuytrenin kontraktuura.

Vaikeissa tautitapauksissa yksi tai useampi sormi ei suoristu enää lainkaan. Liikkuvuus voidaan kuitenkin usein palauttaa leikkaushoidolla.

© Hugo Zeberg / Molecular Biology and Evolution

Tutkijoiden mukaan viikinkitauti ei olisi levinnyt näin laajalti pohjoiseurooppalaisten keskuudessa ilman kontakteja neandertalinihmisiin.

Tanskalainen vuonna 1999 julkaistu tutkimus on myös osoittanut, että perimä on keskeisin tekijä kämmenen kalvokutistuman kehittymisessä. Tutkijat arvioivat tuolloin, että riski riippui 80-prosenttisesti geeneistä ja 20-prosenttisesti muista tekijöistä, kuten alkoholin käytöstä ja diabeteksesta.

Tämä voi osaltaan selittää, miksi tautia esiintyy edelleen erityisen paljon Pohjois-Euroopassa.

Nykyihmisen perimästä 1–4 prosenttia on peräisin neandertalinihmisiltä, ja uusi tutkimus on vain yksi lukuisista, jotka ovat viime vuosina osoittaneet neandertalilaisten perimän vaikuttavan meissä edelleen.

Neandertalilaisgeenit voivat esimerkiksi parantaa naisten hedelmällisyyttä ja toisaalta kasvattaa ihosyövän ja masennuksen riskiä.

Nyt tiedämme siis senkin, että hankalasti suoristuvista sormista ei ole suinkaan syyttäminen viikinkejä vaan neandertalilaisia.